El objeto de este acuerdo es la apertura de una nueva línea de investigación en los proyectos financiados por la Fundación Isabel Gemio. El proyecto "Bases moleculares de enfermedades neurometabólicas y desarollo de terapias específicas de mutación", que llevará a cabo la Dra. Belén Pérez González, como investigadora principal, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO) y el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), pretende mejorar el diagnóstico de enfermedades metabólicas genéticamente no diagnosticadas como primera aproximación para explorar diferentes posibilidades terapéuticas, en concreto las enfermedades mitocondriales y los defectos congénitos de glicosilación, con el objetivo de explorar novedosas estrategias terapéuticas que podrán ser utilizadas para el tratamiento de estas y otras enfermedades minoritarias.
En la era de la medicina de precisión el diagnóstico genético se postula como un elemento básico para la aplicación de un tratamiento individualizado. Todos los resultados que se obtengan mejorarán la detección, prevención y la terapia de las enfermedades raras. Entre los beneficios concretos que se esperan está el de dar respuesta a numerosas familias que no conocen la causa de la enfermedad de sus
hijos. En concreto las enfermedades mitocondriales y los defectos congénitos de glicosilación están causadas por defectos genéticos en numerosos genes y las técnicas convencionales de secuenciación no son capaces de forma eficaz y rápida de encontrar los genes afectados.
Fundación Isabel Gemio prestará durante cuatro años apoyo a este proyecto que se integrará en sus líneas de investigación científica cumpliendo así su fin fundacional: apoyar la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación en España.
