Existen tres tipologías de AME, siendo la tipo I la más frecuente y severa. Los niños afectados por esta tipología comienzan a mostrar síntomas de bebés y su esperanza de vida está en torno a los dos años de edad. Son bebés que no llegan a gatear y que apenas pueden mantener control sobre sus extremidades.
Los pacientes que padecen AME están organizados en torno a FundAME, la asociación de pacientes que lucha por destinar fondos a la investigación de las causas y tratamiento de la enfermedad, así como a desarrollar entre otros proyectos un Registro Nacional de Pacientes de AME.
En palabras de la presidenta de FundAME, Mencía de Lemus, “estamos en una etapa crucial para detener esta enfermedad y es imprescindible que afectados y familiares de afectados, estemos unidos e informados. Las noticias que recibimos por parte de investigadores y empresas farmacéuticas apuntan a que estamos muy cerca de lograr que se haga realidad el sueño con el que nos acostamos a diario desde que recibimos el duro golpe del diagnóstico. Invito a todos los afectados a que se pongan en contacto con nosotros para poder informarles de primera mano de los avances. Ahora más que nunca debemos estar unidos, localizados y localizables”.
Por primera vez en la historia de la enfermedad se están probando ya en personas nuevos tratamientos para tratar de detener la AME. Dos de estas pruebas se están desarrollando en España. “Estamos trabajando muy duro con todo tipo de instituciones para que en el futuro lleguen más, puesto que, para cualquier afectado con AME: cada minuto y día que pasen es crucial”.
