No es extraño padecer una enfermedad rara

Juan Carrión,

presidente de FEDER y su Fundación

27/02/2019

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nace en 1999 con el objetivo de ser el altavoz de las más de tres millones de personas que, se estima, conviven con alguna de estas patologías en nuestro país o están en busca de diagnóstico. En sus dos décadas de trayectoria la Federación ha pasado a aunar los esfuerzos de más de 340 asociaciones que representan 1.147 patologías y a 98.119 personas.

 

¿Cuál es la misión de FEDER y sus principales reivindicaciones?

En FEDER queremos situar a las enfermedades poco frecuentes como un desafío de salud pública. Para ello, instamos a impulsar medidas que den respuesta a los niños, niñas, jóvenes y adultos con una enfermedad poco frecuente.

Entre nuestras principales reivindicaciones, podemos citar la evaluación y reactivación de nuestro marco de referencia, la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, para reducir los niveles de insatisfacción del movimiento.
En paralelo, consideramos necesario conocer los resultados del Plan para el Diagnóstico Genético puesto en marcha en 2017 y darle continuidad en 2019 para reducir los tiempos de diagnóstico. Junto a ello, es preciso contemplar la perspectiva de los pacientes dentro de la toma de decisiones vinculadas al acceso a tratamiento.

Además, una de nuestras prioridades actualmente, con el fin de frenar el desconocimiento que rodea a las enfermedades raras, es garantizar el volcado de datos en el Registro Estatal y, a la par, reconocer la especialidad de genética clínica para garantizar la formación de los profesionales sanitarios. Todo ello, apostando por un sistema de trabajo en red que nos permita compartir conocimiento a nivel nacional pero también internacional, a través de iniciativas como las Redes Europeas de Referencia.

 

¿Y desde el plano social?

Apostamos por unificar la valoración de discapacidad y dependencia, para evitar informes contradictorios y repeticiones en trámites y garantizar así una valoración más eficiente de la situación de la persona. Todo ello complementado con la implementación del nuevo baremo de valoración de la discapacidad y con la revisión de las políticas públicas que surgieron en el marco de la crisis, como el plazo suspensivo de dos años desde la solicitud hasta la prestación.

Por último, respecto a la inclusión social del colectivo, consideramos necesario garantizar los apoyos técnicos en las etapas postobligatorias de la educación para garantizar el desarrollo profesional de nuestro colectivo, así como actualizar las situaciones vinculadas a la prestación por hijo a cargo con enfermedad grave y la jubilación anticipada.

 

¿Qué se entiende por una enfermedad rara?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.

 

¿Cuáles son las principales problemáticas de las personas que padecen enfermedades raras?

En primer lugar, la consecución del diagnóstico; éste es uno de los problemas más urgentes de nuestro colectivo. La mitad de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a diez años para un 20%. Junto al diagnóstico, el tratamiento es uno de los problemas más urgentes de las familias. En la actualización del Estudio ENSERio, también se traslada que el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no tiene tratamiento o, si lo tienen, lo consideran inadecuado. A ello se suma que, según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) tan solo el 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamiento.

 

¿Cuáles son las principales líneas de actuación de FEDER?

Desde la Federación, impulsamos proyectos y servicios divididos en tres líneas de trabajo: personas individuales, movimiento asociativo y sociedad.

En concreto, desde la atención directa, disponemos de un Servicio de Información y Orientación, que actualmente es la única Línea de Atención Integral en Enfermedades Raras. Este servicio ha incrementado en un 18% su número de beneficiarios en los tres últimos años.

Desde el ámbito asociativo, nuestro objetivo es dotar de ayudas a las asociaciones y fortalecerlas, empoderarlas y profesionalizarlas para que de manera conjunta consigamos todo lo que es común a las enfermedades poco frecuentes, pero que de forma individual puedan dar respuesta a las patologías que representan.

Junto a las personas y a nuestras asociaciones, trabajamos también de manera directa con la sociedad. Hemos pasado de realizar propuestas a formar también parte de las soluciones. La evolución que hemos vivido nos ha llevado a pasar de ser impulsor de reivindicaciones concretas, a formar parte de comités y grupos de trabajo consultores en donde se toman las decisiones de las políticas que afectan a las familias.

 

¿Qué proyectos destacaría?

En concreto, este 2018 hemos situado como prioritarias las áreas de investigación, movimiento asociativo e incidencia política.

Precisamente atendiendo a la demanda de nuestras asociaciones, en 2018 destinamos 100.000 euros en ayudas a la investigación. Esto significa que, en solo un año, hemos duplicado el total de las ayudas que hasta el momento habíamos destinado a la investigación. De forma paralela, hemos continuado consolidando las ayudas para el tejido asociativo. Fruto de este compromiso, hemos puesto en marcha convocatorias de ayudas a nuestras entidades y, de hecho, hace tan solo unas semanas lanzamos nuestros Fondos FEDER, dotados con 115.000 euros, destinados a más de 100 entidades para multiplicar la ayuda a las personas con enfermedades poco frecuentes.

Junto a estas prioridades, este 2018 hemos presentando en el Congreso de los Diputados la actualización de nuestro Estudio ENSERio, el Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España. Casi una década después de que esta publicación se editara por primera vez, hemos implicado a más de 1.500 personas, duplicando la participación respecto a la primera edición del estudio y superando en más del doble los resultados a analizar. Con ello, realizamos un análisis cuantitativo y cualitativo con el que poder abordar la situación de las personas con enfermedades raras en España.

 

¿Qué relación establecen con las empresas?

FEDER se financia a través de subvenciones nacionales y autonómicas aunque, debido a la coyuntura económica de los últimos años, hemos potenciado la financiación privada a través del establecimiento de sinergias con entidades solidarias y a través del desarrollo de campañas de captación de recursos dirigidas a la sociedad en general. Así, muchos proyectos y servicios son posibles gracias a las más de 50 corporaciones que forman nuestra Red de Entidades Solidarias, que nos permiten dar forma a nuestra misión y ayudar a una media de más de 100.000 personas de forma directa cada año.

 

¿Cuáles son sus retos de futuro?

Desde FEDER, creemos que debemos caminar hacia un futuro donde la investigación sea la fórmula para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras. Todo ello, implicando a la ciudadanía como agente trasversal del cambio y caminando juntos hacia una sociedad donde la inclusión sea una realidad.

A nivel nacional y autonómico, apostamos por consolidar nuestro trabajo en red trabajando juntos como colectivo, pero también de la mano de alianzas y entidades del sector, proyectando nuestra experiencia también a nivel internacional.

 

Diagnóstico y tratamiento, los principales problemas

En España, la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años; una espera que impide recibir un tratamiento efectivo, al que sólo tiene acceso el 34% del colectivo. Además, son muy pocas las personas con enfermedades poco frecuentes que afirma tener el tratamiento que necesita. Una problemática que se ha incrementado respecto a 2009 y una de las mayores preocupaciones del colectivo.

Y es que, junto al retraso a diagnóstico, la inexistencia de un tratamiento (en un 13% de los casos) o el elevado precio de un medicamento (para casi el 30% de ellos) son algunas de las principales causas por las que casi la mitad de la muestra asegura tener dificultades para acceder a los productos que necesita. Así se refleja en la actualización del Estudio ENSERio, el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España liderado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias.