La Organización Europea de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) creó en 2008 el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este 28 de febrero (el 29 en los años bisiestos). Cada año, desde Pfizer tratamos de aportar nuestro granito de arena impulsando acciones que ayuden a visibilizar ante la población general los retos que enfrentan pacientes, cuidadores y también los propios profesionales sanitarios.
Este año, con el aval de FEDER, hemos lanzado ‘Las Raras: la marca de unos pocos que debemos conocer todos’. Esta nueva “marca” ha contado en su colección con camisetas y tote bags que invitaban a la sociedad a ponerse en la piel de los que conviven con patologías raras o poco frecuentes. Por supuesto, han sido totalmente gratuitas y solamente se invitaba a aquellos que así lo deseasen a que compartieran su foto en redes sociales, además, junto a la prenda, se enviaba una tarjeta donde se daban a conocer datos tan relevantes como que existen más de 6.000 tipos de enfermedades raras o que solo el 5% dispone de un tratamiento aprobado1.
Esta campaña tiene un compromiso claro y es poner la realidad de estas enfermedades en la agenda pública, concienciar, visibilizar y poner el foco de atención en necesidades esenciales para pacientes y cuidadores como lo son: la mejora en los tiempos de diagnóstico, el impulso a la investigación y el abordaje de cuestiones relativas a su calidad de vida y a la de sus familiares o cuidadores.
La falta de un diagnóstico adecuado y oportuno; y la importancia de promover la investigación, son los principales retos en relación con estas enfermedades.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de 5 por cada 100.000 habitantes2. A nivel mundial, se estima que existen más de 300 millones de personas con algún tipo de enfermedad rara, en el caso de España son más de 3 millones los casos diagnosticados3. Un diagnóstico que, para el 50% de los pacientes llega después de cuatro años de espera, y para un 20% a los diez años4.
Esta demora en los diagnósticos influye negativamente en el acceso que pueden tener estos pacientes a intervenciones terapéuticas, lo que provoca que, en un 31% de los casos la enfermedad se agrave3.
El acceso al diagnóstico es, por lo tanto, una de las reivindicaciones de los pacientes junto con el impulso a la investigación y la accesibilidad de los tratamientos. Y es que, el 47% de las personas con enfermedades raras o poco frecuenten no tienen tratamiento o, si dispone de él, no es el adecuado3.
En Pfizer estamos comprometidos con las enfermedades raras desde hace más de 30 años5, un compromiso que se evidencia principalmente por la apuesta investigadora y por el esfuerzo para que cada día los tratamientos lleguen a los más de 8.000 pacientes6 que actualmente se tratan con alguna de nuestras terapias en España. Además, Pfizer apuesta de forma decidida por España, en concreto, por su planta biotecnológica de San Sebastián de los Reyes, que será la encargada de suministrar todos los tratamientos para la hemofilia en Europa.
En concreto, diez enfermedades raras ya pueden ser tratadas con nuestros tratamientos en diferentes áreas como la hemofilia, neurología y medicina interna, neumología, nefrología, endocrinología y pediatría.
Además del abordaje terapéutico, tratamos de aportar soluciones prácticas para los pacientes y sus cuidadores, con medidas que tengan un efecto en sus retos cotidianos, con programas de apoyo y soluciones tecnológicas que permitan hacer su vida a vida un poco más fácil.
Nuestro reto es y será seguir dando la mejor respuesta a los pacientes con enfermedades raras y también a los profesionales médicos. Combinamos ciencia y enfoque terapéutico para ser pioneros en lograr avances que impacten de manera real y profunda en las vidas de los pacientes. Ese es nuestro principal propósito como compañía.
Así, contamos con una cartera de productos con más de diez medicamentos en investigación de desarrollo clínico en distintas modalidades terapéuticas; más de cinco entidades moleculares (ENM); y tres programas de terapia génica en Fase 3. La terapia génica es parte fundamental del pipeline de Pfizer Enfermedades Raras.
Promovemos, además, la colaboración con instituciones y organismos que nos ayuden a continuar avanzando en este camino por las enfermedades raras en el que todavía queda mucho por hacer.
1. 30 million people in Europe live with a rare disease. #WeWontRest in finding ground-breaking therapies that make more and more treatments possible. Disponible en https://www.efpia.eu/about-medicines/development-of-medicines/intellectual-property/help-us-make-rare-disease-even-rarer/
https://www.pfizer.com/science/focus-areas/rare-disease/research
2. Federación Española de Enfermedades Raras. Declaración institucional por el Día de las Enfermedades Raras de 2022. Consultado en febrero de 2022.
3. Federación Española de Enfermedades Raras, Preguntas frecuentes sobre las ER. Consultado en febrero de 2022.
4. Federación Española de Enfermedades Raras. Estudio ENSerio: calidad de vida. Consultado en febrero de 2022.
5. https://www.pfizer.com/science/focus-areas/rare-disease/research
6. Estimación en base a información interna de Pfizer.
