Las enfermedades mitocondriales son desórdenes fruto de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en la mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Estas enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o bien, por mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria.
La afección mayor de estas enfermedades se encuentra en las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñón, así como el sistema endocrino y respiratorio. Aunque estas enfermedades afectan principalmente a los niños, cada vez se registran más brotes entre la población adulta.
