Según se puso de manifiesto en el transcurso del seminario, uno de los principales retos sanitarios actuales es mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y para ello la investigación en este área resulta un elemento clave. En este sentido, Francisco J. García Pascual afirmó que “resulta gratificante comprobar cómo la industria farmacéutica no da la espalda a esta necesidad e invierte en investigación en Enfermedades Raras como lo demuestra el hecho de que actualmente más del 40% de las solicitudes de medicamentos huérfanos son presentadas por laboratorios farmacéuticos.
En la última década, la industria farmacéutica ha presentado a la EMA 1.029 solicitudes de designación de medicamento huérfano, de las que 760 moléculas han conseguido la designación (el 36% para enfermedades extremadamente raras) y 62 han obtenido además la autorización para su comercialización en Europa”.
En esta misma línea, el Doctor Juan Álvarez, añadió que “en la actualidad, Pfizer investiga más de 25 medicamentos con el objetivo de proporcionar un tratamiento eficaz en diferentes patologías clasificadas de enfermedades raras, siendo el laboratorio que más invierte en estas patologías y que más medicamentos han desarrollado en esta área en Europa. Además, colaboramos con universidades, centros de investigación y asociaciones de pacientes para la mejora de la investigación y la calidad del vida de los pacientes con enfermedades poco prevalentes”.
El camino por recorrer
Como afirmó Isabel Calvo, “desde Feder valoramos muy positivamente todas las acciones que se están impulsando para mejorar la vida de las familias con enfermedades. Sin duda, todas estas actuaciones son el reflejo de que poco a poco las patologías poco frecuentes van teniendo su espacio dentro del sistema sanitario español. Sin embargo, todavía queda mucho camino por recorrer y mucho trabajo por hacer. Es necesario pasar de las palabras a los hechos y que esto se traduzca en mejoras en el día a día de las familias. El objetivo es proporcionar a las personas con ER una atención sociosanitaria de calidad y asegurar su acceso a esta atención sea cual sea el lugar donde viva, atendiendo al principio de igualdad y equidad”.
En opinión del doctor Josep Torrent, los pacientes afectados por las enfermedades raras tienen derecho a recibir medicamentos de la misma calidad y con las mismas exigencias de eficacia y seguridad que el resto de los pacientes, y explicó que “si bien en la actualidad las enfermedades raras constituyen una prioridad en la financiación pública de proyectos de investigación en la UE y en los países miembros, de las 7.000 enfermedades raras existentes, todavía existen unas 2.000 enfermedades de poca prevalencia acerca de las cuales el desconocimiento es enorme. A este respecto cabe decir que investigar en enfermedades raras no es investigar en beneficios de unos pocos, sino invertir recursos para toda la sociedad”.
El representante español del Comité de Evaluación de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) añadió que “según las estimaciones que maneja la EMA, este año se recibirán unas 190 solicitudes de fármacos en investigación que optan a ser considerados medicamentos huérfanos como tratamiento de una enfermedad rara, con lo que se batirá el récord de peticiones desde que en el año 2000 comenzara a funcionar el organismo encargado de otorgar esta distinción”. Por último, resaltó “más de 24 designaciones de medicamentos huérfanos se han otorgado a promotores españoles que incluyen desde centros públicos de investigación y empresas innovadoras”.
La investigación
En el transcurso del seminario, el doctor Pablo Lapunzina abordó la investigación de las enfermedades raras en red y destacó el papel del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), una estructura en red que agrupa a 61 grupos de investigación de excelencia en enfermedades raras y a 700 investigadores cuyo objetivo es “realizar una investigación traslacional en estas patologías para que los avances lleguen lo más rápidamente desde el laboratorio a la cabecera del paciente.
Gracias a la actuación del Ciberer, la investigación traslacional en enfermedades raras ha dado un salto cualitativo en nuestro país. En 2009 teníamos en marcha 69 proyectos de investigación colaborativa interna y además colaboramos con asociaciones de enfermos y con las empresas biotecnológicas y farmacéuticas para conseguir que la investigación se traslade a la asistencia sanitaria y se transfiera al sector empresarial”.
Por su parte, la Doctora Montserrat Milá profundizó en la prevención y detección precoz de estas enfermedades, poniendo de manifiesto la importancia del diagnóstico genético como herramienta fundamental en la práctica médica. Así, explicó que “el conocimiento de la etiología de las enfermedades raras que nos ofrece el diagnóstico genético, permitirá avanzar en la búsqueda de tratamientos, detección precoz y prevención de las mismas. Las nuevas tecnologías, arrays, secuenciación masiva…ofrecen un potencial que promete revolucionar el campo de la genómica. Actualmente se ofrece diagnostico de confirmación, presintomático, prenatal, preimplantacional y preconcepcional para muchas de las enfermedades monogénicas mendelianas. También se contemplan los estudios de predisposición y susceptibilidad para enfermedades poligénicas multifactoriales, así como los estudios de farmacogenética que van a permitir en un futuro no lejano ofrecer una medicina a la carta”.
La Doctora Pilar Giraldo centró su intervención en la enfermedad de Gaucher, una enfermedad rara de depósito lisosomal de origen genético, de la que explicó que “fue la primera de las enfermedades por error innato del metabolismo en la que se pudo disponer de un tratamiento enzimático sustitutivo eficaz. Sin embargo, han pasado veinte años desde este descubrimiento y todavía quedan muchos aspectos de la enfermedad que no han sido resueltos. Los pacientes, a pesar de tener las mismas alteraciones genéticas, expresan diferentes manifestaciones clínicas y aún no conocemos los factores que influyen en esta heterogeneidad. No conseguimos prevenir o resolver los problemas esqueléticos ni las complicaciones neurológicas que provocan limitaciones funcionales importantes y repercuten negativamente en la calidad de vida de pacientes y familiares. Por tanto, sigue constituyendo un reto para los investigadores involucrados en desentrañar los secretos genéticos que esconde la enfermedad y en la búsqueda de terapias más eficaces y seguras, de fácil administración y de efecto más prolongado”.
